泌尿名医访谈录|齐隽教授-基因检测让“沉默的结石”不再沉默

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所属分类:社区运动

每年的10月28日为“世界男性健康日”,在2020年“世界男性健康日”到来之际,仁东医学联合新浪健康和爱问医生发起“世界男性健康日-泌尿名医访谈录”系列采访计划,对28位泌尿外科名医进行专访,就前列腺癌、尿路上皮癌、肾癌和泌尿系结石等话题,采访各泌尿大咖的诊治理念,助力健康中国2030的目标实现!

本期专家介绍

上海交通大学医学院附属新华医院泌尿外科主任

交通大学医学院附属新华医院泌尿外科学科带头人

中国临床肿瘤协会前列腺专家委员会副主任委员

中国抗癌协会泌尿男生殖系肿瘤专业委员会常务委员

中国抗癌协会泌尿男生殖系肿瘤专业委员会肾癌学组副组长

中国医疗保健国际交流促进会泌尿外科分会常务委员

中国研究型医院学会泌尿外科学专业委员会委员

中国医师协会上海市分会泌尿外科专委会委员

中国泌尿男性生殖系统肿瘤联盟委员

上海医学会泌尿外科分会、男科及移植分会委员

上海市质量控制中心泌尿外科专委会委员

美国、欧洲和国际泌尿外科协会会员

有过泌尿系统结石的患者,应该都对这颗“沉默的石头”有深刻体会,轻则腰腹部绞痛,严重的甚至出现大量尿血或肾功能损害,反复发作会严重影响我们的身心健康,为了更好的了解泌尿系统结石,我们今天特地请到了上海交通大学医学院附属新华医院泌尿外科齐隽教授,请他来为我们全面剖析这颗不会说话的石头。

记者:您觉得与国外相比,目前国内泌尿系结石的整体发病情况以及常规诊疗手段的区别在哪里?

齐隽教授:

泌尿系结石是泌尿外科的常见病、多发病,在泌尿外科门诊和住院病人中比例较高。欧美国家的流行病学资料显示,5%~10%的人在其一生中至少发生1次泌尿系结石,欧洲泌尿系结石新发病率约为100~400/10万人。

近年来,我国泌尿系结石的发病率有增加趋势,是世界上3大结石高发区之一。我国泌尿系结石总体发病率为1%~5%,南方发病率高于北方,发病率可达5%~10%;年新发病率约为150~200/10万人,其中25%的患者需住院治疗。

对于结石的治疗,目前的治疗方案相对成熟,但是对于预防结石的发作及复发,目前仍较为薄弱,是泌尿外科临床上亟待解决的热点问题之一。与欧美发达国家相比,我国的泌尿系统结石深入研究起步较晚,预防和治疗指南数据不够完善,存在地域性差异,不过在我国泌尿外科医生的不懈努力下,目前与发达地区的诊治水平差距逐渐缩小。

记者:近些年来结石治疗的新技术也不断的涌现,您觉得基因检测在结石的临床管理中主要发挥什么样的作用?在什么类型的结石患者中比较值得推荐?临床的应用中会存在哪些问题呢?

齐隽教授:

随着分子生物学的发展及人类基因组的深入挖掘,目前已发现的泌尿系结石致病基因达30多种。《EAU Guidelines on Urolithiasis 2019》 明确指出一些尿石症是由遗传病引起的,如原发性高草酸尿症(AGXT、GRHPR、HOGA1)、胱氨酸尿症(SLC3A1, SLC7A9)、远端肾小管酸中毒(ATP6V0A4、ATP6V1B1、SLC4A1)等,这些疾病基因检测中都可发现某些基因的突变或者异常。

波士顿儿童医院曾报道,约有20.8% 儿童肾结石和11.4% 疑似遗传的成人肾结石是由遗传病引起的。第一次肾结石或肾钙质沉着症发病年龄≤25岁且高度疑似遗传相关的肾结石患者,约有29.4%的患者是由遗传病导致的。

出现罕见结石成分、早发或小儿结石、反复发作且双肾结石、泌尿系结石家族史的患者应进行基因检测。最终病因诊断需基因检测结合24h尿代谢结果,如阴离子分析,草酸盐、枸橼酸、胱氨酸代谢分析等。确诊后患者可以有针对性的治疗,降低结石发生的频率。

记者:泌尿结石形成的影响因素有哪些,如何避免尿路结石的形成?

齐隽教授:

影响结石形成的因素很多,目前确切的病因尚不明确,诸如年龄、性别、种族、遗传、环境因素、饮食习惯和职业对结石的形成影响较大。另外身体的代谢异常、尿路的梗阻、感染、异物和药物的使用也是结石形成的常见病因。日常重视这些问题,能够有效减少结石的形成和复发。

对于结石的预防,应做到如下几点:

1、夏天多喝水,保持尿液是清亮的淡黄色。

2、对要求口味的患者,可以在水里加维C泡腾片饮用,也可起到预防效果。

3、管住嘴:少喝含糖高的饮料,少吃草酸高的食物,限制过来钙摄入。

4、迈开腿:避免久坐,多运动,最新研究显示肥胖会增加尿路结石的发病风险。

5、定期体检:每年至少做一次泌尿系统的超声检查,早发现早治疗。

记者:尿路结石发病时的主要症状有哪些?患者可以采取哪些措施缓解疼痛?

齐隽教授:

尿路结石典型临床表现为突发性腰腹绞痛、血尿,或伴有尿频、尿急、尿痛、发烧等泌尿系统梗阻和感染的症状,另外体检中发现结石的无症状患者也需要密切重视,尽早治疗,避免影响肾功能。

尿路结石会导致严重肾绞痛,需进行紧急处理,应用药物前注意与其他急腹症仔细鉴别。目前缓解肾绞痛的药物较多,常见药物有COX-2抑制剂、α受体阻滞剂、非甾体止痛药、抗生素或者阿片类镇痛药。对首次发作的肾绞痛治疗应首先应用非甾体止痛药,如果疼痛持续,可换用其他药物。

当疼痛不能药物缓解或结石直径大于6mm且出现感染等并发症时,应考虑采取其他治疗手段,如体外冲击波碎石、外科治疗等。

结语

通过齐隽教授对泌尿系统结石的详细讲解,我们对泌尿系统结石的成因、症状、治疗、预防以及基因检测等前沿技术,都有了较深入的理解。文中我们可知基因检测联合尿代谢分析,可以明确泌尿系统结石病因,让这颗“沉默的石头”不再沉默,另外基因检测对于后续的治疗和预防也能起到一定的指导意义。

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